破局罕見病診療困局,罕見病科普專家團成立

來源:壹點網

“罕見病其實并不罕見,目前全球已知的罕見病約有7000多種,雖然每一種罕見病的患病人數并不算多,但是7000多種罕見病的患者加在一起,就是一個龐大的亟待關注的患者人群。目前我國罕見病面臨關注度低、診斷很難的問題,公眾對于罕見病的認知度亟待提升。” 北京醫(yī)學會罕見病分會主任委員、北京大學第一醫(yī)院原副院長丁潔日前在“為罕而聚——人民名醫(yī)與子昂智庫罕見病科普專家團啟動會”上說到。

約80%的罕見病為遺傳性疾病,一半罕見病發(fā)病于嬰兒或兒童時期

根據鮑曉等人2021年發(fā)表在中華醫(yī)學會上的文章《罕見病/遺傳病患者的生育和再生育策略》顯示,從國際上來看,約80%的罕見病為遺傳性疾病,約50%的罕見病在出生時或者兒童期發(fā)病,約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲。

“起初,我跟公眾一樣并不了解罕見病,后來開始關注后才知道,原來中國有很龐大的罕見病患者群體,每一個罕見病患者背后是一個又一個負擔沉重的家庭。”丁潔提到,80%的罕見病由基因遺傳引起,因為基因有種族、地域等差異,基于此,對罕見病開展的篩查、預防等可以按照地區(qū)劃分,而不是全國一刀切。

上海交通大學附屬新華醫(yī)院小兒內分泌、遺傳代謝病研究室主任顧學范也指出,“目前,很多罕見病在中國并不罕見,比如已經納入《第一批罕見病目錄》的121種罕見病,預估患者人數超過350萬,最為直觀的一個比較就是,有很多罕見病的中國患病人數,比很多大眾熟知的腫瘤患病人數都多。在這相對比較大的人數基礎上,我們也逐步明確,在罕見病中,約80%為遺傳性疾病。”

確診難、治療難、支付難,罕見病之痛誰來解?

根據《2019年中國罕見病綜合社會調查報告》顯示,全球有42%的患者表示曾經被誤診過,有40%的患者確診時間長達1年以上,據統計,我國罕見病患者平均確診所需時長為1-3年,且罕見病專家高度集中在全國性教學醫(yī)院高度集中的城市。除此之外,從治療藥物來看,全球上市的罕見病治療產品有600個左右,已經在中國上市且有罕見病適應癥的藥物僅有55種。

“我們曾經做過一類罕見腎臟病的回顧性研究,其中最長的誤診達33年,在這期間患者反復去了十幾家醫(yī)院,用了許多不適合自己的藥物,非常痛苦。”丁潔無奈地說。

顧學范介紹,“目前全世界公認的罕見病有7000多種,即便專業(yè)醫(yī)生也無法全面了解。有些患者不斷被轉診,往往在發(fā)病后很多年才確診,從而錯過了最佳的治療時間。對于罕見病治療,早診早治,早預防更重要。”

“即使是有藥可治罕見病,也常常因為價格昂貴讓患者望而卻步。”丁潔強調,面對上述問題,應當多方協作守護罕見病患者。首先,要在政府主導下,各省市因地制宜地出臺罕見病醫(yī)療保障政策;其次,要進一步完善相關配套服務,不僅罕見病醫(yī)生應接受罕見病培訓,一般的醫(yī)生也要樹立罕見病診斷的基本理念。另外,國內藥企應加大在罕見病藥物上的研發(fā),同時,希望國家能出臺一些特殊政策,開通綠色通道將進口藥引入中國進行仿制,也能在一定程度上降低患者用藥負擔。

罕見病專家科普團成立,讓罕見病科普不罕見

基于此,人民日報健康客戶端聯合子昂健康共同成立“人民名醫(yī)與子昂智庫罕見病科普專家團”??破請F首批成員由丁潔教授和顧學范教授領銜,首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院副院長李巍教授、浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院副院長吳志英教授,北京大學人民醫(yī)院睡眠中心主任韓芳教授,首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院睡眠中心主任詹淑琴教授,北京大學第一醫(yī)院罕見病中心主任兼神經內科副主任袁云教授,復旦大學附屬兒科醫(yī)院神經內科主任醫(yī)師王藝教授,中南大學湘雅醫(yī)院兒科主任醫(yī)師彭鏡教授共同組成。成團后的專家將入駐人民日報健康客戶端,向大眾普及科學、權威、實用的罕見病知識,提升公眾對于罕見病知曉率,從而使更多罕見病患者獲益。

免責聲明:市場有風險,選擇需謹慎!此文僅供參考,不作買賣依據。

推薦

熱點更多》

關閉

快訊更多》

財富